何年にもわたる研究の結果、科学者は小さな遺伝子変化が恐ろしい病気を引き起こす可能性があることを知りました。これは、X 染色体の突然変異によって引き起こされ、患者に自傷行為などの症状を引き起こすレシュ・ナイハン症候群 (SLN) の場合です。
この病気は主に男性に起こりますが、1964 年にこの病気が発見されて以来、この症候群に苦しんでいる記録のある女性は 1 人だけです。ただし、女性もこの病気の遺伝子を持っている可能性があります。
この遺伝子には、細胞機能に不可欠なヒポキサンチン グアニン ホスホリボキシルトランスフェラーゼ (HGPRT) と呼ばれる酵素が欠如しています。健康な細胞では、アデニンとグアニン (DNA を形成する) は HGPRT によって分解されると予想されます。この酵素が存在しない場合、これらの分子は尿酸に分解されます。
次に、尿酸は細胞を刺激し、有名な腎臓結石である結晶を尿中に出現させます。これらの結晶の存在は、自傷行為に関連するレシュ・ナイハン症候群を診断する主な要因の 1 つです。
制御できない衝動
SLN のもう 1 つの顕著な特徴は、患者の行動の変化であり、最終的には唇、舌、指を噛んだり噛んだりするようになります。コントロールができないと、怪我は非常に不快な外観を呈します。専門家はこの病気に関する新しい情報を発見しましたが、この行動の変化がなぜ起こるのかまだ説明できませんが、いくつかの理論はあります。
最も単純な説明は、尿酸が細胞に引き起こす刺激への反応として人が自分自身を噛むと考えられます。別の理論では、発達中の脳に対する尿酸の影響によりドーパミンが不足し、損傷により脳内でドーパミンが放出されると考えられています。これは、顔や手に単純な怪我をしただけで、幸福感を感じてしまい、ますます自分自身を切断してしまうことを意味します。
最後に、パーキンソン病の患者は自ら行動を起こすことができない一方、SLN に苦しむ患者は思いついた行動を実行することを止めることができないため、レシュ・ナイハン症候群はパーキンソン病の逆であると主張する人もいます。心。そのため、自分を噛もうと思ったら、たとえそれが自分の意志に反していても、噛んでしまうのです。
一般に科学者は、切断の背後には心理的な要素があると信じています。この意味で、強迫性咬合の最も一般的な治療法の 1 つは歯の完全な抜歯です。しかし、この処置を受けた人は自分自身を噛むのをやめますが、顔を引っ掻き始めます。まだ未知の要因により、彼らは自分自身を傷つけ続けます。
この病気の家族歴のある女性は、妊娠する前にその遺伝子を持っているかどうかを調べる検査を受けることができます。しかし、レシュ・ナイハン症候群にはまだ治療法がなく、患者は症状をコントロールするしかありません。
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