空腹感、痛み、疲労感を感じられなくなったら、想像したことがありますか?あなたは、あなたがスーパーヒーローや架空の人物である場合にのみ、これが可能であると考えているかもしれません。しかし、7 歳のイギリス人少女のケースが科学者たちの興味をそそるのは、まさに彼女がこれらすべての特徴を示しているからです。
ハダースフィールドの町出身のオリビア・ファーンズワースさんは、バイオニック・ガールと呼ばれている。彼女には痛み、空腹、疲労などの人体の基本的な感覚がありません。彼女の状態では、少女はそうするように条件づけられているからだけ食事をし、3日連続で眠れずに過ごすことができ、ほとんど泣くことはありません。
オリビアちゃんの病気は「第 6 番染色体欠失」として知られています。この症状自体はすでにまれですが、研究者らによると、これまでに登録された症例は症状のうちの 1 つだけを示していました。したがって、彼女は異常によって引き起こされるすべての特性を備えているため、世界でもユニークな状態であると考えられています。
発見
オリビアの状態が判明した日、家族は大変な事態に陥った。オリビアさんは母親のニキ・トレパックさん（３２）と４人の兄弟とともに散歩していたところ、車に轢かれ数メートル引きずられた。 「ひどいものだった。それは決して乗り越えられないことだと思います。彼女が連れて行かれる瞬間を見たとき、私と子供たちは叫び、大泣きしました」とニキさんはメール・オンラインのウェブサイトに語った。
恐ろしい光景にもかかわらず、少女は胸に車輪の跡を残しながら立ち上がり、家族に向かって歩き始めた。彼女は腰と足の親指にあざがあっただけで、何の反応も示さなかった。医師らは状態を評価した結果、彼女を大きな怪我から救ったのはまさに事件の最中に彼女が冷静さを保っていたという事実であると結論付けた。その後、臨床医は少女が第 6 染色体欠失という稀な遺伝病を患っていることを発見しました。
母親によると、子供は生まれたばかりの頃からすでに行動の違いが観察できたという。ニキさんによると、オリビアさんは赤ちゃんの頃は一度も泣かず、生後9か月の頃には日中寝なくなったという。この障害のもう一つの影響は、少女の髪の成長の遅れでしたが、髪の成長が適切に起こり始めたのは彼女が4歳のときでした。
オリビアにとって、人体の特定の自然な反応に悩まされていないことは利点のように思えますが、彼女の状態は注意が必要であり、母親に大きな心配を与えています。
オリビアの病気のリスクとその他の症状
ニキさんは、娘に「危機感」がないからこそ、ひかれる事故が起きたのだという。したがって、新たなリスク状況を回避するには、適切に監視する必要があります。
かつて少女は自分の唇を噛んで声を上げなかったが、その傷を修復するために整形手術を受けなければならなかった。さらに、彼女は空腹や疲労を感じていないため、バイオニック少女は食べるように調整されており、睡眠のために薬を服用しています。
ほとんどの場合、オリビアは幸せな子供のように見えますが、遺伝的疾患により突然の怒りの発作に苦しんでいます。これらの反応の中には非常に暴力的なものもあり、公共の場で起こると奇妙さを引き起こします。 「それは数週間前に公園で起こりました。彼女は私を数回殴ったり蹴ったりしましたが、人々は何が起こっているのかと不思議に思っていました。彼女の何が問題なのか誰も分からないので、このようなことが起こると、恥ずかしい瞬間になります」と母親は説明した。
特別なサポートの必要性を認識していたニッキと少女の兄弟は、染色体疾患のサポートグループに参加しています。その目的は、少女の状況を理解し、対処方法を知り、この稀な遺伝的疾患についての情報を広めることができるようにすることです。