米国シンシナティ小児病院医療センターの科学者らは、母親と同様に父親も子供にミトコンドリアDNAを提供できることを発見した。学者らによって「革新的」とみなされたこの研究は、革命的な結論をもたらし、新たな病気や遺伝性疾患の原因の探索を可能にする前例のない科学分野への多大な貢献とみられる。
この研究には血縁関係のない家族からの 17 人のボランティアが参加し、彼らはいくつかの研究室で分析するために遺伝物質のサンプルを届けました。小児科医のタオシェン・ファン氏は、最新の DNA 配列決定技術を使用して、一部の患者には両親から受け継いだミトコンドリア DNA が 2 つの部分に分かれたセットに統合されているということを最終的に検証しました。直系親族ごとに 1 つずつ。
研究を理解する
最大のハイライトは、同様の相続パターンを持つ 3 つの家族への言及でした。この研究は、これらのグループの一部のメンバーのみが影響を受けたことを示しており、これは、特定のメンバーには予期された方法で感染が起こり、他のメンバーには「親子関係の生物学的ルールが破られる」ことを意味します。興味深いことに、これらのケースのいくつかでは、両親に由来する遺伝情報が受精中に母親の対応する遺伝情報とともに運ばれ、間接的にハイブリッドミトコンドリアを引き起こしました。
その結果、これらの親は、混合物質を子供に伝達することができました。これは、親族のうちの 1 つにその混合物質が存在するだけで、子孫に十分に現れるという優性変異の典型的なケースです。したがって、ミトコンドリアの無秩序な核にコードされている突然変異によって引き起こされると考えられる異常な出来事であるにもかかわらず、この状態は遺伝的形質として決定的に分類された。
マウント・サイナイのアイカーン医科大学の生物学者フローレンス・マーロウ氏によると、この異常は精子のミトコンドリアが通常であれば死滅することが「予定されている」段階にある可能性があるという。このステップを省略すると、受精卵は父親の侵入者を識別して排除することができなくなり、母親の侵入者に沿って進むために青信号が点灯します。しかし、今日まで、この継承がどのように起こるかについては結論が出ていません。
ミトコンドリアDNAは原則として母親から遺伝する
ほとんどすべての既知の動物では、ミトコンドリア DNA は母親からのみ受け継がれます。特にヒトでは、細胞小器官の残基が 1 つあれば適切な細胞機能が可能になり、原料間の伝達の失敗が防止されるため、このプロセスは核とミトコンドリアにおけるゲノムの調整を促進するように進化しています。
一方、精子のミトコンドリアは卵子よりも高い頻度で突然変異を起こすと考えられており、受精に害を及ぼす可能性のある侵入物体となっています。したがって、人間の体は、父親からの望ましくない寄与がプロセス中に進行しないように真の分子システムを調整し、受精が始まる前であっても父親からの寄与を排除したり、 発達するにつれて寿命を大幅に短縮したりすることができます。
「これらの結果は、ミトコンドリアの遺伝を説明する方法を変えるでしょう」とモントリオール大学のミトコンドリア遺伝学者ソフィー・ブレトンは結論づけています。 「今後このようなケースがさらに増えると100％確信しています。」
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