ここ数十年の医学の進歩にも関わらず、治療法のない稀で奇妙な症状がまだたくさんあります。この例としては、色素性乾皮症（XP）と呼ばれる遺伝病が挙げられます。これは、患者の体が紫外線によるダメージを元に戻すことができず、皮膚がんを発症することを意味します。言い換えれば、患者の皮膚は溶け始めます。
XP を持つ人の出生率は約 25 万人に 1 人です。しかし、ゴイアス州のアララスの農村地域では、発生率が信じられないほど高く、40人に1人のオーダーです。これは、おそらくこの地域が世界で最も色素性乾皮症の患者が集中していることを意味します。問題は、人口の大部分が農業に専念し、ほとんどの時間を屋外で過ごしていることです。
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医師によれば、この症状は紫外線に対する極度の過敏症を特徴とし、主に太陽に最もさらされる目と皮膚の領域に影響を及ぼします。この過敏症のため、患者が黒色腫や癌腫などのさまざまな種類の皮膚がんを発症する確率は、XP を保有していない人々に比べて約 1,000 倍高くなります。
症状は小児期に現れ始め、多くのそばかすや小さなしこりの形で現れます。さらに、他の兆候としては、短期間太陽にさらされた後の皮膚の火傷、数週間続く傷害、早期老化、極度の乾燥肌、羞明、目の傷害による失明、難聴などが挙げられます。場合によっては、神経系の変性。
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そして、なぜアララスには色素性乾皮症患者が最も集中しているのでしょうか?専門家らは、このコミュニティが一部の家族によって設立され、そのうちの数人がこの問題に苦しんでいた可能性があるという事実に原因が関係しているのではないかと考えている。時間が経つにつれて、住民間の混血により欠陥遺伝子が将来の世代に受け継がれ、その状態が受け継がれました。
この記事で見た画像の少年、ジャルマ・ジャルディム、38歳は、9歳のときに最初の症状を示し始めました。本人の話によると、田植えや稲刈り、牛の世話など、ほとんどの時間を太陽の光を浴びて過ごしたという。しかし、医師たちは問題を時間内に診断できず、年が経つにつれて彼の状態は悪化しました。
ジャルマさんはすでに鼻、唇、頬、片目の皮膚を失っており、XPが「溶けた」ものを隠すために顔面補綴物を使用している。少年は腫瘍を除去するために50回以上の手術を受けており、日光への曝露を最小限に抑えるために普段は麦わら帽子の下に隠れている。最初の症状が現れた早い段階で診断が行われていれば、ジャルマさんは身を守ることができ、おそらく状況は違っていただろう。
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