自閉症、または自閉症スペクトラム障害（ASD）は、その症状が多岐にわたるため、診断が非常に難しい病気です。主に社会的相互作用やコミュニケーションの困難、言語の制限、強迫的行動、および/または反復性が含まれます。多動、不安、新しい環境への適応の問題。現在、イギリスのコベントリーにあるウォリック大学で行われた研究は、アルゴリズムと (AI) の助けを借りて、この問題にさらに光を当てることが期待されています。
分析結果は、既存のどの方法よりも優れていると専門家によって考えられました。
ウォリック大学のチームはイタリアのボローニャ大学の協力者と協力し、ASDと診断された38人の子供たちと、5歳から12歳までの他の31人の少年少女からなる対照群を採用した。分析は、参加者全員の血液と尿のサンプルに対して行われました。
ワーウィックの人々はこれらのコレクションで化学的な違いを発見し、バーミンガム大学の専門家の協力を得て、AI で訓練されたアルゴリズムを使用していくつかの化合物で見つかった変化を組み合わせました。目標は、ASD と健康な評価を区別するための数式を開発することでした。この結果は、既存のどの方法よりも優れていると考えられました。
彼らは何を見つけたのでしょうか？
科学者たちは、ASD と血漿中のタンパク質の損傷との関連性を発見しました。検査結果が陽性だった子供たちは、アミノ酸チロシンの酸化レベルが高く、「最終糖化産物」と呼ばれる糖で修飾された特定の化合物を持っていました。
ASD症例の約3分の1は遺伝的原因が原因であると考えられており、残りは環境要因、突然変異、まれな遺伝的変異の組み合わせによって引き起こされます。しかし、この新規性により同定などが容易になる可能性があり、アミノ酸トランスポーターの変異は ASD に関連する遺伝的変異であるという考えが裏付けられました。
このテストにより、診断精度が約 90% 向上する可能性があります。
次のステップは、この同じ研究を他の子供たちのグループに対して繰り返し、診断が良好に行われたことを確認することです。他に答えるべき疑問は、この検査でASDをごく初期の段階で特定できるかどうか、ASDがより深刻な病気にどのように発展するかを予測できるかどうか、そして患者に施された治療が実際に効果があったのかどうかなどである。
「私たちの検査により、神経疾患の専門医が達成しているASDの診断精度が現在の60％から70％から約90％に向上することを期待しています。これはおそらく、高レベルの検査の有無にかかわらず、設備の整ったすべての病院で提供される可能性があります。」神経障害の専門知識です」とプロジェクトリーダーの生物学者ナイラ・ラバニ氏がギズモードに語った。
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