生まれたばかりの赤ちゃんがいるご家族は、「かかとプリックテスト」という言葉に慣れておく必要があります。新生児スクリーニングとして知られるかかとプリックテストは、さまざまな病気の調査に役立つ予防検査であり、ブラジル領土で生まれたすべての赤ちゃんに無料で実施できます。
多くの人は気づいていませんが、スクリーニング検査は、代謝性疾患、先天性疾患、感染性疾患の予防に重要な役割を果たしています。このような場合、早期診断はこれらの病気を治療できる可能性を高めるのに役立ちます。
かかとプリックテストとは何ですか?
かかとプリックテストの特徴は、生後2日目から5日目の間に新生児のかかとから数滴の血液を採取することです。血液サンプルは特殊な濾紙上に置かれ、迅速に結果が得られます。
体のこの部分は血管が多く存在し、血液へのアクセスが容易な場所であるため、採血はこの部分で行われます。前述したように、かかとプリックテストは、新生児の神経精神運動発達に影響を与える可能性のある代謝性疾患、先天性疾患、または感染症の存在を特定するのに役立ちます。
一般に、これらの病気は検出可能な症状を示さず、発見されるかどうかは血液分析に依存します。出生前に胎盤によって保護されているため、ほとんどの胎児は有毒な代謝産物と接触することがないため、出生前に代謝性疾患を発症しません。これは、いくつかの問題が「隠蔽」されており、産後最初の数日でしか特定できないことを意味します。

かかとプリックテストはどのように機能しますか?
生まれたばかりの子供にはいかなる種類の病気の家族歴もありませんが、かかとプリックテストは依然としてあらゆる赤ちゃんにとって基本的なスクリーニング検査です。出生時には健康な子供の場合でも、これらの病気の最初の症状が現れるまでに数か月または数年かかる場合があります。
したがって、家族は子供の生後2日目から5日目までにかかとのプリックテストを依頼することをお勧めします。この期間を過ぎると、試験は完全に無効になるわけではありませんが、分析の有効性は大幅に低下します。
多くの母親が知らないもう 1 つの重要な事実は、検査を受ける前に赤ちゃんに母乳を与えることが重要であるということです。これにより診断が容易になり、より正確な結果が得られます。かかとのプリックテストは、非常に迅速であることに加えて、非常に非侵襲的であり、子供の健康にいかなるリスクも引き起こしません。
最後に、未熟児でもスクリーニングを行うことができます。ただし、これらの場合の推奨事項は若干異なります。通常の妊娠時期より前に生まれた子供の場合は、出生日から 120 日後に追加の採取を行う必要があり、輸血の場合は最後の輸血からさらに 120 日後に採取する必要があります。

かかとプリックテストでわかる病気は何ですか?
予備検査であるため、かかとプリックテスト中に病気の疑いが現れた場合には、それぞれのケースについてより詳細な調査が必要になる場合があります。この試験は 1992 年からブラジルで必須かつ無料となっており、基本バージョンと拡張バージョンの 2 つの 3 つのバージョンが利用可能です。
基本バージョンは、Unified Health System (SUS) および民間の医療病院ケア ネットワークによって提供されます。このスクリーニングでは 6 種類の病気を特定できます。彼らです:
- フェニルケトン尿症:身体がアミノ酸チロシンを生成できないことを特徴とする遺伝性疾患で、知的障害を引き起こす可能性があります。
- 嚢胞性線維症:粘液、汗、膵臓酵素の生成に関与する外分泌腺の機能を損なう遺伝性疾患。
- 先天性副腎過形成:副腎内のホルモンの産生を減少させ、子供の正常な成長に影響を与える一連の先天性変化。
- 先天性甲状腺機能低下症:甲状腺が十分な量のホルモンを産生できなくなり、代謝プロセスが遅くなる先天性疾患です。
- ビオチニダーゼ欠損症:食物に含まれるビタミンビオチンを体が利用できない欠損症。この状態は子供の知的発達を直接妨げます。
- 鎌状赤血球貧血:ヘモグロビン分子の構造の変化によって引き起こされる病気。血液中の酸素の輸送が損なわれ、さまざまな組織や器官に深刻な損傷を引き起こします。

拡張テストの利点は何ですか?
ブラジルでは検査が義務付けられているため、医療チーム自身が後にかかとプリックテストを実施する重要性について親にアドバイスすることになっています。基本バージョンの検査は重要な役割を果たし、さまざまな病気の予測に役立ちますが、すべての種類の病気を検出できるわけではありません。
この目的を達成するために、一部の民間機関は、より多くの診断が可能となる、より広範なバージョンの検査を提供しています。拡張検査によって発見できる他の病気は次のとおりです。
- ガラクトース血症
- 先天性トキソプラズマ症
- G6PD欠損症
- 先天性風疹
- シャーガス病
