珍しい病気について話す前に、まず正確に何が珍しいとみなされるのか、つまり、この方法で分類されるためには、特定の病気が集団内でどのくらいの頻度で検出される必要があるかを定義する必要があります。 によると、米国では、20 万人に 1 人が罹患する病気は稀であると考えられていますが、ヨーロッパとブラジルでは、この割合は 2,000 人に 1 人に低下します。
しかし、これらの数字を見ると、これらの病気に苦しむ人はほとんどいないように思えますが、実際にはそうはいきません。 6,000から8,000の稀な病気があると考えられており、その大部分は本質的に慢性です。これは、これらの病気には治療法がなく、患者には利用可能な治療法が存在する場合には、それによって症状を克服する以外に選択肢がないことを意味します。
さらに、ほとんどの稀な病気は何らかの遺伝子変化によって引き起こされ、通常、半数以上は成人になって初めて症状が現れます。しかし、子供にも影響を与える可能性があり、推定によると、患者の約 30% が 5 歳未満で死亡します。以下に挙げる 3 つの不治の病をご覧ください。
1 – 水アレルギー
私たちの体の質量の約 60% が水分で構成されており、この液体は私たちが生きていくために不可欠であるという事実に加えて、私たちの生活の中で非常に基本的なものに触れられないことの困難を想像できますか?水性蕁麻疹として知られるこの病気は、2 億 3,000 万人に 1 人の割合で発生し、世界中で約 40 件の症例が登録されています。
症状には、さまざまな重症度の皮膚発疹が含まれます。反応は水との接触によって発生しますが（単に塩水の場合もあれば、涙や汗の場合もあり、あらゆるタイプにアレルギーのある場合もあります）、水性蕁麻疹の原因は依然として存在します。未知。
このタイプのじんましんには治療法がありません。水との接触を避けることに加えて、皮膚にワセリンを使用して保護膜を作ることもお勧めします。しかし、自然に症状が治まった患者の記録もあります。
2 – ハッチンソン-ギルフォード
人生が短すぎると思うなら、通常の10倍の速さで老化する病気に苦しんでいることを想像してみてください。これは、800万人に1人が罹患する遺伝子変異によって引き起こされるハッチンソン・ギルフォード症候群です。早老症としても知られるこの病気は、5 歳か 6 歳の子供が 60 歳のように見え、老化のあらゆる症状を示します。
地球上に生存している患者はわずか 53 人で、患者はミニチュアの高齢者のように見えるだけでなく、関節炎、関節の柔軟性の低下、心臓の問題、高齢者に影響を与えるその他の合併症などの問題に苦しんでいます。残念ながら、この症候群には治療法がなく、現在利用可能な治療法は患者の老化を遅らせる効果を示していません。
3 – ウンディーネ症候群
多くの人は水を飲むことを覚えておく必要があり、他の人は食事をすることを覚えておく必要がありますが、呼吸することを覚えておく必要がある人は誰もいません。結局のところ、それは中枢神経系によって制御される不随意のプロセスですよね?これがオンディーヌ症候群の問題で、患者は睡眠中に自動呼吸制御が無効になります。
遺伝子変異によって引き起こされるこの症候群は、2,000 万人に 1 人が罹患しており、世界中で約 300 人の患者が診断されています。最も重症の場合、患者は起きている間に呼吸も止まり、そのため常に人工呼吸器の使用が余儀なくされます。この病気についてはほとんど知られていないため、治療法はまだ確立されていないため、患者は人工呼吸器の使用を余儀なくされています。
さらに、いくつかの研究では、横隔膜に埋め込まれた特別なペースメーカーの使用が、呼吸プロセスを誘発する電気インパルスを放出することを示しています。ただし、この技術はまだテスト段階にあります。
※2013年8月8日掲載
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