残念ながら、ここ数十年の科学技術の進歩にも関わらず、原因が不明で治療法のない健康上の問題が依然として数多く存在します。しかし、息子の病気の診断が見つからなかったことに不満を抱いていた父親と、バイオインフォマティクスを専門とする遺伝学者との間に形成された偶然のパートナーシップが、このシナリオを変えました。これは、2 人が経験した「診断の旅」が、問題の原因を特定するだけでなく、最適な治療法を選択するのに役立つ、患者とその両親のゲノムのマッピングに基づく革新的なアプローチを生み出したからです。
DNAに隠された答え
Wiredのサラ・エリザベス・リチャーズによると、すべては約 10 年前、生後 11 か月のマッシモの神経系が崩壊し、医師も問題の原因を見つけることができなかったときに始まりました。わずか90日の間に、赤ちゃんは一人で這ったり座ったりする能力を失い、コミュニケーションをとることもできなくなりました。少年はCTスキャンや筋生検などあらゆる種類の検査を受け、小さな体にチューブが挿入され、さまざまな専門家が原因を調べようとする中、かわいそうな少年がどれだけの注射、麻酔、咬傷を受けたかは誰にも分からない。彼は持っていました。
医師らは、少年は脳の白質の変性を引き起こす遺伝性疾患である白質ジストロフィーの一種に罹患している可能性があると結論づけた。しかし、息子が苦しむのを見るのにうんざりし、問題の原因が正確に分からないことに不満を抱いていたマッシモの父親であり、本職はリスク管理の専門家でもあるスティーブン・ダミアーニは、問題の背後にあるものを解明するという使命を帯びた。息子の大病。
データをどうすればいいのか分からなかったにもかかわらず、スティーブンはマッシモのゲノム地図を作成するために当時 10,000 米ドルを投資しました。子供の父親は、少年の DNA から生成された膨大な量の情報の研究を開始しました。その両方が、どの突然変異が少年の状態の原因であるかを発見しようとすること、そして彼と彼の妻がその遺伝子を持っており、問題を乗り越えることができるかどうかを調べることです。他の子供たちにとっても、もし家族が増えたとしたら、そして完全に偶然で全くの幸運だったのですが、彼の話が遺伝学者で生物情報学の専門家であるライアン・タフトの耳に届きました。
診断の旅
現在、人のゲノムの配列決定は 1 日で実行できますが、10 年前には、この種の作業に使用されるマシンであるゲノム アナライザーは、年間約 10 個のゲノムをマッピングすることができました。検査の費用は非常に法外で、さらに利用可能な遺伝子データベース（科学的目的に使用できる数千人の個人の DNA に関する情報を含むカタログの一種）はまだ初期段階にありました。コンピューターの処理能力やソフトウェア、アルゴリズムなどの可用性は言うまでもありません。現在のものより大幅に劣っていました。
しかし、2人はマッシモの問題が何なのかを探るために本格的な冒険に乗り出し、約3年間の研究、世界各地の専門家との接触、テスト、新技術の開発、そして多くの献身的な努力を経て、粘り強くタフトとダミアーニは、マッシモの診断を明らかにすることができた。それは、人間の病気とは決して関連していなかったDARSと呼ばれる遺伝子の2つの変異である。この発見後、世界中で約20人の子供たちが同じマッシモ変異と診断された。
遺産
診断の定義のおかげで、マッシモを治療した専門家は、少年の治療法を提案してテストし、彼の状態の予後を確立することができました。しかし、それだけではありませんでした。遺伝的変異が特定されたことで、子どもの両親は孤立を抜け出し、同様の問題に苦しんでいる他の家族を見つけ、支援ネットワークを確立し、情報を交換できるようになった。ダミアーニ夫妻はまた、マッシモ君の白質ジストロフィーが遺伝によって引き起こされたものではないこと、つまり他の子供たちに突然変異を伝える危険性がないことも発見した。
残念なことに、マッシモは 2015 年に 9 歳で亡くなりました。しかし、彼の症状の原因を発見する冒険は革命を引き起こしました。その革命はまだ最初の一歩を踏み出していませんが、遺伝子マッピングを通じて、社会を助けるだけでなく、発症する前に病気を特定し、それぞれの症例を治療するための特別な治療法を開発するなど、超稀な症候群の診断。
有望な未来
参考までに、世界中で 4 億人が何らかの稀な疾患に苦しんでおり、そのうち 80% が遺伝子の欠陥によって引き起こされる症候群を抱えていると推定されています。ごく最近まで、これらの病気の多くは罹患者の数が少ないため、研究や治療法を発見する動機は小さく、これらの健康問題のうち何らかの治療法があるのは 5% のみでした。しかし、新しい治療法の開発に対する関心が高まり、より多くの医薬品が患者に届くようになったことで、この状況は急速に変化しています。
現在、タフト氏はカリフォルニア州サンディエゴにあるイルミナという会社の責任者であり、その使命は、希少疾患を持つ世界中のすべての子供たちと人々に遺伝子配列決定とデータ処理へのアクセスを提供し、その状態が適切に診断されるようにすることです。により、これらの検査が研究室から世界規模で病院、診療所、オフィスに届くようになります。
ゲノムマッピング用の機器のメーカーは、今後数年間で機器のコストが下がり、この技術がより利用しやすくなると保証しています。さらに、本来機能しない遺伝子を探すために機械を使って DNA を精査する取り組みに、AI と機械学習の専門家を採用する可能性があるため、診断を得るためのこの新しいアプローチが大きく前進することは間違いありません。 。そして最終的には、現在行われている投資は、近い将来、希少疾患の研究と治療が患者とその家族にとってストレス、費用、痛みを軽減することを意味する可能性があります。
遺伝子マッピングは、 による