人間の遺伝コードの謎とは何ですか?病気や個人的な特徴との関係はあるのでしょうか？これらの疑問の一部は、世界中の科学者が参加した壮大なプロジェクトの後に解決されました。
しかし、ヒトゲノム計画の終了から 10 年以上が経過しました。このプロジェクトは、マッピングを通じてヒトの遺伝暗号を解明することを目的として、いくつかの国によって実施された共同作業 (広く公表されました) です。このプロジェクトは 1990 年に始まり、 2003年に正式に完成したと宣言されました。
多くの科学者が協力して多大な国際的努力を行った結果、革命的なゲノム発見がもたらされました。しかし、遺伝学やバイオテクノロジーの分野では重要な発見があったにもかかわらず、今日に至るまで、ヒトゲノムの何パーセントが実際に私たちにとって重要なことをしているのかはまだあまり明らかではありません。
現在、新しい研究によると、人間の DNA の 8.2%、つまり DNA 配列を構成するいわゆる文字の約 2 億 5,000 万個だけが機能しており、20 億個以上は機能していないことが示唆されています。
結論
Mashableによると、この結果は、以前の推定値 3% ～ 5% よりも高い数値を示し、米国国家人類組織が主導する公的研究プロジェクトであるEncyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE) が 2012 年に記録した 80% よりも大幅に低い数字を示しています。ゲノム研究所は、ヒトの DNA における合計 30 億文字の役割を研究しています。
この違いは「機能的DNA」の定義の違いに由来する可能性があると、研究リーダーの一人で英国オックスフォード大学のゲノミクス教授クリス・ポンティング氏は述べた。
「ENCODEプロジェクトは、その活性が細胞にとって有用であるかどうかにかかわらず、何らかのタンパク質活性が発生したDNAのすべての部分を数えました。難しいのは、細胞分裂の直前に複製される場合など、タンパク質活性がDNA全体で発生することです。」 Live Science でポインティングについて説明しました。
遺伝子のジャンク？
新しい研究でポンティングらは、ヒトゲノムの大部分は機能しておらず、何の役にも立たない「ジャンクDNA」とみなせると報告している。それにもかかわらず、研究により、この部分が遺伝子発現の調節に役立つ可能性があることが明らかになり、科学者は「しかし、それはほんの一部にすぎない」と結論づけています。
これにより、人間のDNAの90％以上が未利用であることが証明された。 「人々が好むと好まざるにかかわらず、私たちのゲノムの大部分はジャンクです」と、テキサス州ヒューストン大学の分子進化生物学教授ダン・グラウル氏は言うが、この新しい研究には関与していない。
「私たちがこれを知っているのは、私たちよりもはるかに小さいゲノムを持つ生物や、はるかに大きなゲノムを持つ生物がたくさんいるからです。本当に重要なのはゲノムのサイズではありません」とダン氏は声明で述べた。ゲノムは文書ではありません。」
それでは。比較の目的で、今月サイエンス誌に掲載された研究によると、例えば小麦のゲノムはヒトのゲノムよりも5倍大きいことも知られています。
学習プロセス
この新しい研究では、科学者たちは進化モデルを使用して、ヒトゲノムの何パーセントが機能的で、何パーセントが「ジャンク」であるかを推定しました。 「突然変異はDNAにランダムに発生します。変異が最も少ない遺伝コードは、ゲノムのこれらの部分が何らかの機能を実行する可能性が高いことを示すため、重要になる傾向があります」とポンティング氏は述べた。
この結果に到達するために、研究者らはウシ、フェレット、ウサギ、パンダを含む12頭の哺乳類のDNA配列を比較し、最後の共通祖先が存在していた約1億年前から動物のDNAがどのように変化したかを調べた。
次に、自然選択によって保存された無傷の DNA 部分の数を数えました。 「進化の過程で何が起こったかを調査することで、それがどの程度機能するかを判断します」とポンティング氏は言う。
研究者らは、人間に近縁な動物は、遠縁の動物よりも類似した DNA 配列を持っていることを発見しました。たとえば、マウスとヒトは、8,000万年以上前に分岐して以来、多数の突然変異が発生しているため、機能的DNAの2.2%を共有しています。
研究結果が示すように、人間と同様に、これらの動物の DNA のうち機能するのは 8.2% のみです。しかし、研究者らによると、他のものよりも重要なものはあり、体の生物学的機能のほとんどを実行する人間の DNA コードの 1% 強を占めるに過ぎません。残りの 7% は、これらのタンパク質をコードする遺伝子を制御する可能性があります。
この発見は、研究者が病気や障害の研究を導くのに役立ち、さらにはこの種の研究を促進することさえできます。 「病気の原因となる突然変異がどこにあるかを調べるつもりなら、ゲノムの 10% 未満を見れば十分です」とポンティング氏は言う。
ヒトゲノム計画を思い出す
上記の研究記事と並行して、この有名なプロジェクトについて少し覚えておく価値があります。ヒトゲノムプロジェクトは、ヒトの DNA を構成する化学塩基対の配列を決定し、物理的および機能的な観点からヒトゲノム内のすべての遺伝子を特定してマッピングすることを目的とした国際的な科学研究です。
1990 年、国立衛生研究所 ( NIH ) とエネルギー省は、この目標を追求するために国際パートナーに加わりました。このプロジェクトは、人間の病気における遺伝的要因を理解するための強力なツールを研究者に提供し、診断、治療、予防における新しい戦略への道を切り開きました。
ヒトゲノムプロジェクトは、その開始以来、この科学から生じる可能性のある多くの複雑な問題に対処するために、倫理的、法的、社会的影響に関する研究プログラムを支援してきました。
ヒトゲノム プロジェクトは、世界中でバイオテクノロジーの革新に革命をもたらしました。 2003 年 4 月、研究者らはヒトゲノム プロジェクトを予算内で予定より 2 年以上早く完了させ、この研究は依然として世界最大の共同生物学プロジェクトであり続けています。